DĚDIČNÉ OČNÍ VADY - JEJICH VÝSKYT NA VÍČKÁCH A SPOJIVCE (ADNEXA)

Již v roce 1991 bylo u 148 plemen psů, tedy "jen" u části 400 plemen psů celého světa, zjištěno 267 dědičných nebo zřejmě dědičných očních defektů a chorob. (Dostál 1998)

Dědičná oční vada- dědičnou vadou oka( známá jako DVO) se rozumí hereditární postižení zrakového orgánu a jeho adnex, u něhož byla statisticky prokázána vysoká incidence pro dané plemeno.

CEA= Anomálie oka kolií

• CEA je vrozená genetická porucha, zapříčiněná chybným embryonálním vývojem cévní vrstvy pod sítnicí na zadním pólu oka.Toto onemocnění se dědí recesivně. Stupeň postižení může kolísat od drobných defektů v povrchové, pigmentové části sítnice neovlivňujících pro psa zásadněji zrakovou ostrost (zraková ostrost je v daném zrakovém poli snížena, ale musíme si uvědomit, že pes má zrakovou ostrost – to je to, co vám vyšetřuje lékař při čtení z tabule na zdi – o dost nižší, než má člověk – co my přečteme z osmi metrů, to by pes přečetl z metru, pes tedy chodí po světě z našeho pohledu s rozmazaným viděním a tedy nemá tak jemné vnímání snížení ostrosti zraku, jak si představujeme po člověčím) po defekty zastihující sítnici v celé její hloubce způsobené nedovřením embryonální oční štěrbiny (kolobomy, rozštěpy) provázené totálním výpadkem zrakového vnímání v dané oblasti. Kolobomem obnažené cévy spolu s patologicky se tvořícími křehkými cévami s abnormálním průběhem. Navíc hrozí rizikem vážných komplikací- samovolným nitroočním krvácením. To může vést k oslepnutí a k devastaci oka- úplné zneprůhlednění očních médií- "bílé oko", vysoký nitrooční tlak- zelený zákal či degenerace rohovky, vše provázeno bolestmi. Sítnice postižená kolobomem je rovněž náchylná k odchlípnutí pigmentové vrstvy- ablaci sítnice, která vede k výpadku zorného pole v celém rozsahu odchlípnutí, často se oko stává prakticky slepým, vnímá jen světlo a tmu. Zatím co nález na oku způsobený samotnou CEA se věkem nezhoršuje, výskyt komplikací provázejících formy vyššího stupně než je CRD se s věkem zvyšuje. Komplikace postihnou 5-10% populace postižené vyšším stupněm než je stupeň 1.

       1. CRD = chorioretinální dysplazie 
       2. Kolobom(y) 
       3. Odchlípení sítnice (přítomno může být již při narození v návaznosti na kolobom, pak bude mít štěně vyšetřené na 7mi      týdnech v nálezu CEA st.3,  nebo vzniká v pozdějším věku jako komplikace stadia 2) 
       4. Nitrooční krvácení

  Chorioretinální dysplazie je hlavním příznakem CEA, sama o sobě stačí k diagnóze. Kolobomy, odchlípení sítnice a nitrooční krvácení jsou nespecifické, mohou se vyskytovat i u jiných stavů a abychom na základě jejich výskytu učinili diagnózu CEA (bez přítomnosti CRD), musí být přítomny nejméně dva z příznaků kolobom, odchlípení sítnice, krvácení.

CRD= chorioretinální dysplazie(hypoplazie choroidei)

• CRD se projevuje jako větší nebo menší ztenčení cévnatky, skrze kterou prosvítají jinak skryté cévy a hlouběji uložená bělima. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Léze jsou přítomny již při narození a nezvětšují se s rostoucím věkem. Naopak, změny diagnostikované u 7-8 týdnů starých štěňat mohou být ve 3 měsících věku maskovány barevným pigmentem, a vady již není možné vidět (takto mohou být označení někteří jedinci jako takzvaně "zdraví"). CRD změny mají malý nebo žádný vliv na kvalitu života psa a nevede k pozdějším komplikacím. ( Člověku by tyto výpadky v zorném poli vadily, protože vede intelektuálně náročnější život, pes si jich není vědom). Změny jsou vždy na obou očích u všech jedinců postižených CEA. Vyšetření musí být provedeno oftalmoskopem (přístroj umožňující vyšetření očního pozadí). Jedinci s drobnými změnami ve smyslu CRD mohou být použiti v chovu, pokud jsou to jinak dobří zástupci plemene, ale měli by být spárováni se psy, kteří jsou bez CRD.

Kolobom

• kolobomy( rozštěpy) jsou defecty způsobené nedovřením embryonální oční štěrbiny. Vada může být přítomna v jednom nebo obou očích. Malé kolobomy nezpůsobují významné vizuální problémy, ale větší by mohly vést k zhoršenému vidění nebo slepotě. Kolobomem obnažené cévy spolu s patologicky se tvořícími křehkými cévami s abnormálním průběhem hrozí rizikem vážných komplikací- samovolným nitroočním krvácením. Sítnice postižená kolobomem je rovněž náchylná k odchlípnutí pigmentové vrstvy- ablaci sítnice, která vede k výpadku zorného pole v celém rozsahu odchlípnutí, často se oko stává prakticky slepým, vnímá jen světlo a tmu. Malé kolobomy může být někdy obtížné zjistit ve věku 7-8 týdnů. Doporučuje se nepoužívat psi s kolobomem v chovu.

​Odchlípení sítnice

• Odchlípení sítnice se může vyvinout v rámci CEA již během děložního vývoje a bude pak tedy patrno již u narozeného štěněte(CEA 3), nebo se může v rámci CEA vyskytnout jako komplikace základního onemocnění. Zéž samozřejmě může dojít k odchlípení sítnice z různých důvodů u jedince, který je CEA prostý. Odchlípená sítnice se vzdouvá jako balón do nitra oka v rozsahu závislém na ploše odtržení. V oblasti, kde je sítnice odtržena, je výpadekpoužitelného zorného pole a podle lokality tak oko vládne zbytky zraku v periferních oblastech sítnice nebo je slepé. Zařadit do chovu jedince s odchlípením sítnice se nedoporučuje.

Nitrooční krvácení

• Nitrooční krvácení znamená výron krve do vnitřních médií oka( v širším smyslu může jít též o krvácení do vrstev sítnice, kde se krev vylije, tam oko "nevidí") a může se vyskytnout jako komplikace CEA. Rozsah krvácení může kolísat od malého krvácení zachytitelného pouze oftalmoskopem( pacient si není vědom) po rozsáhlá krvácení, kdy je oční bulbus vyplněn krví( i malé množství krve vylité do prostoru sklivce znamená zakalení a výrazné snížení vidění). Krev, která se dostala mimo oční cévy, se postupně vstřebává( ale také se může krvácení zopakovat), v naprosté většině případů, ale nedochází ke vstřebání bez závažných následků na vidění. Při krvácení omezením na zadní část oka- za duhovku( na rozdíl od krvácení do přední oční komory) alespoň nedochází k ucpání odtokových cest pro nitrooční tekutinu, nezvyšuje se tlak v oku a takovéto oko nebolí. Nedoporučuje se chovat na jedinci, u kterého se vyskytlo nitrooční krvácení jako komplikace CEA.

Dystrofie rohovky

• Do hmoty rohovky se mohou ukládat krystaly vápníku či cholesterolu. Vznikají tak mléčné skvrny viditelné "na" rohovce. Skvrny mohou mít kolísající intenzitu, někdy se udává, že výskyt lze ovlivnit dietou. Pokud se skvrny na rohovce objeví u malých štěňat, většinou jde o záležitost vrozenou a dědičnou.

PPM- persistentní pupilární membrána

•  je vývojová vada postihující zornici. Jedná se vlastně o cévní pleteň duhovky, která fyziologicky atrofuje v prvních týdnech života štěněte. Pokud je atrofie neúplná, nacházíme různé stupně PPM od náhodně zjistitelných, spíše kosmetických vad duhovky, které pozorujeme jako tenké proužky spojující okrsky duhovky či okraje zornice nebo jako pásky duhovky vytvářející a) synechie duhovka – endotel rohovky až po zákal rohovky při adherenci duhovky k vnitřní výstelce rohovky, leucoma adherens. To je spolu s doprovodným zákalem čočky nejzávažnější varianta tzv. persistentní pupilární membrány, PPM, ovlivňující až kvalitu vidění postiženého jedince. Nejvíce je zatíženo plemeno basenji, kde je PPM popisována spolu s řadou dalších očních defektů a tak u tohoto plemene bylo zavedeno povinné vyšetření PPM. Jedinci takto postižení nejsou zařazováni do chovu. Podle různých pramenů může být postiženo až 50 % populace plemene basenji. V českých zemích je zjištěna incidence nižší, i přes to jedinci postiženi závažnými stupni PPM nejsou využíváni v plemenitbě. Plemenná predispozice je uváděna i u dalších plemen, postižen je americký kokršpaněl, velškorgi, čau čau, jezevčík, mastif, zlatý retrívr, irský setr, knírač, tibetský teriér, pudl apod. PPM se u nich vyskytuje společně i s kongenitální kataraktou, většinou však není doprovázena poruchou vidění. Výskyt může být jednostranný či oboustranný. 

Katarakta  

• šedý zákal čočky má mnoho forem. Některé se vyvíjejí velmi pomalu a mají u různých plemen různý průběh. Je nepravděpodobné, že by se šedý zákal vyvíjel jinak než oboustranně, i když může mít na každém oku jiný průběh. Poznání šedého zákalu je na různém stupni, zvíře postupně slepne.
• Klasifikace katarakty podle příčiny vzniku: Prvotní- katarakta na dědičném základě a katarakta jako projev změn spojených se stárnutím. Tyto prvotní katarakty jsou u psů nejčastější. Druhotné- poškození očí (stačí tupý úder do oka), metabolické onemocnění( např. diabetes), otravou nebo infekcí.
• Katarakta může být přidružena s jiným očním onemocněním, např. s PRA. Podle stupně zakalení, (umístění zákalu vůči ose vidění a jeho rozsahu) katarakta ovlivňuje zrakovou ostrost mírně až těžce, nejtěžší nález pak znamená praktickou slepotu (jedinec vnímá světlo a tmu).

PRA- progresivní afrofie sítnice-periferní

• Je to defekt oka psa, kdy vrstva buněk sítnice postupně degeneruje. Je známo více forem atrofie. Nejběžnější formou je atrofie periferní. Degenerace sítnice začíná na obvodu a postupně se rozšiřuje do centrálních částí. Postižený jedinec přestává vidět za šeram proto se tomuto onemocnění také říká šeroslepost. Takoví psi mají velké obavy vyjít za šera ven, později přestávají vidět i za denního světla, až jsou úplně slepí. Proces postupuje pomalu a může trvat měsíce i roky. Může se vytvořit katarakta. Postiženy jsou obě oči.

PRA- progresivní atrofie sítnice- centrální

• druhá forma atrofie sítnice oka u psů je popisována v posledních letech jako centrální. Od předchozí formy se výrazně odlišuje. Není doprovázena šeroslepostí. Postižení jedinci často vidí lépe za šera než za normálního denního světla. Mají však značné potíže v periferním vidění.  I za dne vrážejí do předmětů i do samotného majitele. Degenerace sítnice začíná v centrální oblasti, podle které dostala choroba označení. Defekt se postupně zhoršuje, až je jedinec úplně slepý. Katarakta v souvislosti s tímto postižením není běžná.

Retinopatie

• Slovo retinopatie je obecný termín, který znamená"onemocnění sítnice". PRA je forma retinopatie, která má specifickou sekvenci se specifickými příznaky, a proto dostala jedinečný název.

  Takových  jednotek, kde je základní diagnózou retinopatie, známe několik podskupin:

  • Retinopatie bez dědičného podkladu
  • Retinopatie  dědičné
  • Retinopatie typu PRA
  • Retinopatie

  Při nejisté diagnóze retinopatie se opakuje vyšetření očí opět za několik měsíců. Veterinář zjišťuje jaký je vývoj nálezu. Pokud diagnóza zůstává nejistá, je doporučeno použít ERG, k vyloučení nebo potvrzení diagnózy. ERG je v současné době jediný jistý způsob, jak najít správnou diagnózu. ERG (elektroretinograf) je diagnostickou metodou, založenou na počítačovém snímání elektropotenciálů vysílaných sítnicí po stimulaci světelnými podněty různé intenzity a v různé frekvenci. U psa je možné provést jen v celkové narkóze a stejně jako u lidí, v temné komoře.  Výsledkem je křivka, ze které se odečítá, o jaké postižení sítnice se jedná.
  
  Na jedincích s jakoukoliv formou dědičných retinopatií by se nemělo chovat. Vždy jde o diagnózy, jejichž následkem je slepota. Shodují se na tom jak chovatelé, tak veterináři a jakékoliv spekulace nad „pokušením“ chovat na tom kterém typu, který se zrovna nedá klasifikovat přímo jako PRA, nejsou  na místě.

  S každou retinopatií je v chovu třeba zacházet tak jako s PRA.

  Psi s dědičnou formou retinopatie by neměli být používání v chovu na stejné úrovni s PRA, protože obě diagnózy vedou k slepotě.

Anomálie růstu řas

• jsou již vzácněji diagnostikované a popisované. Je to však dáno již diagnostickou náročností, protože tady se již nedá obejít alespoň bez základních diagnostických pomůcek. Při zběžném vyšetření anomálie řas mohou ujít pozornosti a pouze recidivující klinické příznaky  donutí oftalmologa k důkladnější diagnostice. Výskyt je však velice častý, s plemennou predispozicí, oftalmolog je musí mít vždy na paměti u pacientů s intermitující bolestivostí a otokem víček, zarudlou překrvenou spojivkou a se zvýšenýmn slzotokem. Také při posuzování změn na rohovce je nutné vyšetření řas na okrajích víček. Popisují se tyto základní anomálie: a) distichiasis , b) ektopické řasy, c) trichiasis .

A)Distichiasis

• je vyrůstání nadpočetné řady řas z vývodů žláz, umístěných na víčkové hraně. Distichiáza postihuje často plemena americký a anglický kokršpaněl, pekinéz, buldok, pudl, kolie, výmarský ohař a boxer, a to již od nejmladších věkových kategorií. Tyto řasy jsou tenké, pouze málo pigmentované a snadno uniknou pozornosti, proto je třeba důkladné vyšetření okraje víčka, zvláště u pacientů s opakujícím se slzotokem.

B)Cilia ectopica

• jsou ojedinělé řasy vyrůstající ze žlázek horního víčka a prorůstají spojivkou, většinou uprostřed horního víčka. Ektopické řasy pak dráždí rohovku a jsou příčinou změn vedoucích až k rohovkovým vředům. Typicky postiženým plemenem je flat coated retrívr.

C)Trichiasis

•  je iritace spojivky a rohovky řasami a srstí ať z víček (popisováno u kokršpanělů) či nosních kožních záhybů (brachycefalická plemena). Tato vada je velmi častá, ale u zmíněných brachycefalických plemen je způsobena dlouhodobým lidským snažením o vzhled některých plemen (mops, buldok, ši tzu, pekinéz apod.). Klinické příznaky u všech tří skupin jsou obdobné: častější mrkání víčky, záněty spojivek, výraznější slzotok, změny na rohovce různé hloubky, ukládání pigmentu do rohovky ve vnitřním očním koutku, recidivy po neúspěšném použití antibiotické terapie.

Dermoid víčka

•  je kongenitální výskyt abnormálně lokalizované léze (okrsek kompletně vybavené kůže). Ta je vizuálně snadno odlišitelná delší srstí, než na zbytku víčka. Predisponované plemeno je německý ovčák, svatobernardský pes a dalmatin. Defekt je snadno viditelný a majitelé jej zpozorují již ve štěněcím věku.

Entropium 

• je vchlípení až vtočení volného okraje víčka směrem k bulbu s následným drážděním spojivky i rohovky řasami a srstí víčka. Kongenitální entropium je poměrně časté a je geneticky fixováno, je tedy nejen zdravotním problémem, ale i důvodem nezařazení jedince do plemenitby. Negativní vliv dráždění rohovky a spojivky chlupy kůže vtočeného víčka se projevuje bolestivostí, častějším přivíráním víček, zvýšenou sekrecí slz a pokud je iritace dlouhodobá, přidávají se zánětlivé změny na spojivce a později i na rohovce. Ty mohou v krajním případě vyústit v rohovkové vředy. Plemenná příslušnost u dědičného entropia (entropium hereditare) je v úzkém vztahu k době výskytu prvních klinických příznaků onemocnění. Například šarpej je postižen záhy po otevření oční štěrbiny, retrívr, buldok, čau čau a rotvajler přicházejí s prvními potížemi mezi 2. měsícem a jedním rokem života. Čau čau je problémové plemeno ve vztahu k entropiu a následnému dráždění srsti víček i ve středním věku. Vchlípením je většinou postižena část spodního víčka ve vnějším očním koutku. Onemocnění může být jednostranné i oboustranné.

Ektropium

• je relativně nejčastěji popisovanou vadou, které si snadno všimne již chovatel podle výše popsaných klinických příznaků. Na včasnosti odhalení onemocnění závisí i prognóza. U zanedbaných stavů může být nezvratně postižen vízus. Pro posouzení genetické fixace je vždy nutno vycházet z anamnestických údajů, tedy znalosti informací o předchozím životě jedince a případně stav odlišit od entropium cicatriceum , tedy jizvy jako následku traumatického stavu.

Kombinované ektropium-entropium (diamantové oko) 

• se vyskytuje u svatobernardského psa, španělského mastina, bladhaunda i kokršpaněla. Nedostatečnou funkcí okohybných svalů a vazů víčka vzniká abnormálně velká víčková štěrbina a rozsáhlé ektropium přechází v obou očních koutcích v entropium. Oko není dostatečně chráněno víčky a spojivka je značně překrvená, zarudlá, často s hlenohnisavým sekretem. Defekt je snadno patrný a nezaměnitelný.

Kongenitální nevyvinutí slzných bodů 

• je u psů velmi často diagnostikováno kongenitální anomálií. Postižena jsou nejčastěji plemena americký kokršpaněl, bedlington, zlatý retrívr, pudl a samojed. Tyto vrozené anomálie jsou provázeny nemožností kanylace slzných bodů. Aplazie slzného bodu horního víčka je nejčastěji bez klinických příznaků, zatímco aplazie bodu na dolním víčku je provázena výraznou epiforou. To znamená, že sám majitel pozoruje vyšší slzotok a vytékající slzy intenzivně zabarvují srst pod vnitřním očním koutkem. Diagnostika je poměrně snadná, potvrdit ji lze mikroskopickým vyšetřením a retrográdním výplachem. 

 Keratoconjunctivitis sicca tzv. suché oko 

• Vzniká nedostatečnou sekrecí slzných žláz a způsobuje závažné změny na rohovce a spojivce. Změny jsou tak závažné, jak nedostatečná je produkce slzných žlaz. Pacient je pak předveden se značně vazkým hlenohnisavým sekretem pokrývajícím rohovku a spojivku postiženého oka. Pro nedostatečnou lubrikaci nejsou vzácností rohovkové vředy s možnými hlubšími postiženími očního bulbu. Diagnostiku doplňuje Schirmerův test produkce slz. Důvodů vzniku onemocnění je celá řada, vzhledem k dědičným očním vadám je však důležité vědět, že se suché oko vyskytuje častěji například u naháčů, kde se uvádí i výrazná liniová incidence. U těchto plemen je v některých státech dostatečná produkce slz spolu s následným oftalmologickým vyšetřením podmínkou chovnosti.

Glaukom

• Nejzávažnější defekt, se kterým se můžeme setkat při vyšetřování přední komory oční. Jedná se o onemocnění spojené se zvýšeným nitroočním tlakem, IOP, nazývané laicky jako “zelený zákal”. Je to poměrně frekventovanou příčinou poruch vidění psů, která může být obtížná jak diagnosticky pro veterinárního lékaře, tak pro majitele, od kterého vyžaduje trpělivost i pochopení při náročné často nepříliš efektní terapii.

 Cysty duhovky

• Jsou to měchýřkovité, tekutinou naplněné, sytěji pigmentované struktury.Nejznámější výskyt je u německé dogy, kde je uváděna recesivní dědičnost multipních cyst. Častější výskyt je i u některých retrívrů, kde se mohou podílet na vzniku glaukomu. Vyjma cyst kongenitálních se setkáme u psů ve středním a vyšším věku s cystami získanými. Vznikají spontánně, pravděpodobně jako degenerativní fenomén a jedná se spíše o kosmetický nález. Diagnostika je jednoduchá, často jsou viditelné pouhým okem bez zvětšení, diferenciálně diagnosticky však musíme pamatovat na neoplazma duhovky.

Poruchy pigmentace 

• postihují duhovku bez doprovodných klinických příznaků. Vzácně se setkáme s různými stupni lokálního albinismu, subalbinismu, kdy je část duhovky zabarvená domodra (ložisko bez pigmentu) či červena (ložisko albinotické). Kompletní albinismus se u psa však nevyskytuje. Podstatně častější je heterochromia iridis. Jedná se o barevnou odlišnost obou duhovek, či částí jedné. Plemenná predispozice je u plemen s barvou “merle”, tedy u kolií, dlouhosrstých jezevčíků, německé dogy a vzácněji i u ostatních (bobtail, sibiřský hasky, malamut, ši-tzu, dalmatin, výmarský ohař aj.). U některých plemen jsou však tyto změny chovatelsky významné.

ZÁKLADNÍ OFTALMOLOGICKÉ VYŠETŘENÍ

• vizuální posouzení stavu oka (víčka, výtoky)
• slzný test (Schirmerův test produkce slz)
• vyšetření spojivkového vaku
• posouzení třetího víčka
• slzné body
• měření nitroočního tlaku (nejdříve pohmatem, potom přístrojem)
• vyšetření štěrbinovou lampou
• vyšetření přímým nebo nepřímým oftalmoskopem (obě techniky by se měly kombinovat)
• barvení rohovky fluoresceinem - detekuje změny na rohovce
• elektroretinografie (ERG)
• dokumentace se pořizuje fundus kamerou

Po vyšetření lékař vystaví protokol, který je jednotný v celé Evropě (dvojjazyčný - angličtina+národní jazyk). Jedna kopie zůstává na veterinárním pracovišti, jednu obdrží majitel zvířete. Závěrečné hodnocení pacienta má následující varianty:

1. Prostý specif. znaků DVO

2. Nejasný- zvíře vykazuje změny, avšak ne specifické pro dané onemocnění

3. Není prostý- specifické změny pro dané onemocnění

4. Není dočasně prostý- zvíře vykazuje menší specifické změny, diagnózu potvrdí další rozvoj onemocnění, doporučuje se opakované vyšetření nejdříve za 6 měsíců.

Seznam posuzovatelů dědičníčných očních vad: http://www.vetkom.cz/ordinations/dvo

Převzato z knihy Ing. Jaromíra Dostála, DrSc. Genetika v kynologické praxi a ze stránek: http://www.veterina-pce.cz/Oftalmologie.html a http://www.shelties.ic.cz/ramec.htm